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Preguntas Frecuentes

¿Qué es el ADN?

El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN (y también DNA, del inglés deoxyribonucleic acid), es un tipo de ácido nucleico, una macromolécula que forma parte de todas las células. Contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria.

La molécula de ADN es la portadora de toda la información genética que pasa de una generación a la siguiente, y contiene todas las instrucciones necesarias para la formación de un organismo nuevo así como para el control de todas las actividades de las células durante el tiempo de vida del organismo. Está presente en todos los seres vivos, desde virus y bacterias hasta plantas y animales.

En los organismos superiores el ADN es único e invariable, a lo largo de toda la vida, para cada individuo de cada especie. Esta característica es lo que se conoce como "huella genética", y es la base de los estudios de identificación de individuos. Salvo unas pocas excepciones (glóbulos rojos en mamíferos, por ejemplo), todas las células de un organismo vivo tienen ADN. Gracias a ello es posible extraerlo a partir de cualquier muestra biológica.

¿Qué es una enfermedad hereditaria?

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.
CLASIFICACION DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Enfermedades monogénicas
Son enfermedades hereditarias monogénicas aquellas producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen.
Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos.
Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:

  • Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
  • Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.
  • Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.

Algunas enfermedades monogénicas son:

Enfermedades multifactoriales
También llamadas poligénicas, son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. No siguen un patrón de herencia mendeliano, y a veces cuando es un gen principal el responsable de la enfermedad se comporta como herencia dominante con penetrancia incompleta, como en el caso del cáncer de mama hereditario (genes BRCA1 y BRCA2).
Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por ejemplo: Hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, Diabetes mellitus, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad. La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel. Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales, producidas por la combinación de trastornos genéticos que predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.

Enfermedad genética
Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o delación cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico.
La trisomía 21 o síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son congénitos).
Enfermedad mitocondrial
Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. Las mitocondrias tienen su propio ADN. En los últimos años se ha demostrado que más de 20 trastornos hereditarios resultan de las mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo son heredadas exclusivamente de la madre. Una persona con un trastorno mitocondrial puede presentar patrones de herencia materna (solo los individuos relacionados por un pariente materno están en riesgo). Los hombres no transmiten la enfermedad a sus hijos.

¿Qué ventajas tiene para las familias conservar el ADN?

Familias con presencia de enfermedades hereditarias como cáncer, mal de Parkinson, enfermedades coronarias, diabetes, etc., están más propensas a repetir la historia genética familiar.

Conservar su ADN es conservar la herencia genética de la familia y con ella, información invalorable a la hora de resolver un problema de salud de sus descendientes.

Cada vez más, muchas personas agradecen a sus padres y abuelos haber conservado durante años las partidas de nacimiento u otros documentos de su origen filiatorio, lo que les permite explorar nuevas oportunidades de vida en el continente Europeo. Mañana, sus hijos o sus nietos, le agradecerán que haya conservado su ADN, lo que puede ayudarle a resolver un problema de salud importante.
Con el avance futuro de la ciencia, tener los antecedentes del ADN familiar será un elemento básico para determinar si los miembros de la  familia están en riesgo de contraer enfermedades hereditarias y cómo prevenirlas.

¿Cuántas enfermedades son de origen genético?

Existen más de 4.500 enfermedades que son de base genética, incluyendo algunos tipos de enfermedades oncológicas de colon, de mama, mal de Alzheimer, diabetes, enfermedad de Parkinson, enfermedades coronarias y dislipemias por citar solo algunas.
Otros ejemplos:

Sistema Inmune

  • Lupus
  • La enfermedad de Graves
  • La enfermedad celíaca
  • La esclerosis múltiple
  • Psoriasis

Enfermedades cardiovasculares

  • Aneurisma
  • La fibrilación auricular
  • Las enfermedades del corazón
  • La enfermedad arterial periférica
  • El trombo embolismo venoso

Envejecimiento

  • La degeneración macular
  • La enfermedad de Alzheimer
  • La osteoartritis
  • La artritis reumatoide

General de Salud

  • Obesidad
  • Migraña
  • La diabetes tipo 1
  • La diabetes tipo 2

Cánceres

  • El cáncer de vejiga
  • El cáncer de mama
  • El cáncer de colón
  • El cáncer gástrico
  • El cáncer de pulmón
  • El cáncer de próstata
  • El cáncer de piel
¿Cuál es el perfil del usuario de un banco de ADN?

Cualquier persona que tenga interés en dejar información útil para sus generaciones futuras puede dejar conservada su muestra de ADN. Pero este servicio es especialmente importante para aquellas personas que han tenido antecedentes familiares de cáncer, diabetes, mal de Alzheimer, osteoporosis, mal de Parkinson o enfermedades coronarias, entre otras, ya que sus descendientes tienen aproximadamente un 30% más de probabilidades de contraerlas.
Conocer el ADN de sus ancestros afectados por tales dolencias, puede ser un elemento de suma utilidad en el futuro para determinar si sus descendientes tienen una huella genética que los haga propensos a sufrir los mismos males, y por tal motivo poder actuar en forma preventiva, que es menos invasiva, menos costosa y más efectiva.

Por lo tanto, todas las personas que tengan sensibilidad y preocupación por sus seres queridos y sus generaciones futuras, tienen un perfil natural para dejar su información genética en un Banco de ADN.

¿Qué pueden hacer con mi ADN?

El ADN de cada paciente es conservado en GenomaBank a los únicos efectos de su custodia. Los estudios que se decidan hacer con el ADN serán encargados por el paciente o su médico tratante y GenomaBank entregará fracciones de ese ADN al profesional o Institución médica que indique el paciente.

¿Cuántos estudios pueden hacerse con las muestras almacenadas?

La cantidad de ADN que se almacena es suficiente como para realizar aproximadamente 1.000 estudios con la técnica de P.C.R. (Reacción en Cadena de la Polimerasa).

¿La información almacenada es confidencial?

Los datos de cada paciente son guardados bajo normas de confidencialidad y privacidad. Durante la vida del paciente, sólo éste puede acceder a su muestra de ADN. Luego, serán sus descendientes directos y las personas especialmente autorizadas en el contrato quienes puedan disponer de tal información. Las muestras se almacenan con códigos de Barra, de tal manera que el nombre de la persona sólo se tiene acceso en forma clasificada.

¿Quién va a usar esa información en el futuro?

Quienes podrán hacer uso de esta información serán sus descendientes y las personas que Usted indique en el contrato que se firma a tales efectos.

¿Pueden desarrollar clones a partir del ADN?

NO. Los clones se hacen a partir de células y el ADN no tiene células vivas. La muestra que se deposita en el Banco sólo sirve para hacer análisis y no para regenerar un organismo.

¿Dónde se guardan las muestras de ADN?

Las muestras del ADN se conservan en las instalaciones de Laboratorio Genia, en Uruguay, las cuales se depositan en el Banco de ADN por un periodo de treinta años.

¿Cómo se contrata el servicio de GenomaBank®?

El servicio de GenomaBank® se contrata directamente con el Agente Local, representante oficial de GenomaBank® y Laboratorio Genia en la ciudad donde usted reside.

¿Qué documentación recibe el títular de GenomaBank®?

Además de una copia del contrato del servicio de GenomaBank®, se realiza la entrega del correspondiente certificado; al titular y a las personas que el depositante ha designado, que acredita la extracción, purificación, almacenamiento, depósito y custodia de muestras de su ADN. Comprende además la determinación del Número de Identidad biológica del depositante generado por la tipificación de los marcadores D8S1179, D21S11, D7S820, CSF1PO, D3S1358, THO1, D13S317, D16S539, D2S1338, D19S433, vWA, TPOX, D18S51, D5S818 y FGA.

¿Qué garantías ofrece GenomaBank®?

Los pilares que garantizan el servicio de GenomaBank® son:

  • El Laboratorio Genia de Biología Molecular fue creado en 1993 con el propósito de desarrollar el campo de la Biología Molecular en el Uruguay.
  • Desde su creación, ha tenido una fuerte vocación de ofrecer, en forma profesional y ética, los últimos exámenes generados a partir de los descubrimientos sobre la información genética contenida en cada célula que integran a todos los seres vivos.
  • La estrategia del Laboratorio Genia ha consistido en detectar los últimos adelantos generados a nivel internacional en Biología Molecular y transformarlos en servicios y aplicaciones innovadores para un amplio campo de sectores.
  • El Dr. Carlos J. Azambuja, Director de Laboratorio Genia, se ha especializado en Biología Molecular en Brasil y en el Instituto Curie de París, Francia. Es una autoridad de consulta internacional en tipificación de ADN en casos forenses y de identificación de individuos. Es miembro del Comité de Expertos del Proyecto de Programa Prospectiva Tecnológica Uruguay 2015 de Presidencia de la República. También es autoridad de consulta en casos forenses y de identificación de individuos.

Acreditaciones:

Certificación ISO 9001:2000, emitida por el Instituto Suizo de Certificación QS ZÜRICH.

Sociedades Internacionales a las que pertenece Laboratorio Genia:

  • Miembro de la Asociación Internacional de Genética Forense Grupo Español-Portugués desde 1994.
  • Miembro de la Asociación Brasilera de Medicina Forense desde 1996.
  • Miembro fundador de la Asociación Argentina de Laboratorios de Identificación basada en ADN desde 1996.
  • Integrante del Programa Catálisis para Cooperación de Empresas de Biotecnología, Electrónica e Informática. Programa de Naciones Unidas para el desarrollo.

Acuerdos Internacionales:

  1. Gendia – Red mundial de Laboratorios de Biología Molecular: Gendia es representada en Uruguay por Genia, lo que le permite acceder a más de 400 análisis de Biología Molecular llevados a cabo por laboratorios integrantes de la red a lo largo de todo el mundo.
  2. IGNA – Instituto de Genética Forense Europeo con sede en Nantes: Acuerdo de colaboración para la identificación de individuos.
  3. Inspectorate – Certificadora Multinacional con sede en Londres: Alianza estratégica para ofrecer servicios de identificación y certificación de trazabilidad basados en técnicas de Biología Molecular.
Ruta 8 km. 17.500, Zonamérica - Edificio Biotec – Uruguay
Teléfono: (+598) 2518 2044*
info@genomabank.info