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Preguntas Frequentes

O que é o DNA?

O ácido desoxirribonucleico, frequentemente abreviado como DNA (deoxyribonucleic acid), é um tipo de ácido nucleico, uma macromolécula que forma parte de todas as células. Contém a informação genética usada no desarrollo e funcionamento dos organismos vivos conhecidos, e de certos virus, e é responsável pela transmissão hereditaria.

A molécula de DNA é a portadora de toda a informação genética, que passa de uma geração para a seguinte, e contém todas as instruções necessárias para a formação de um organismo novo, assim como para o controle de todas as atividades das células durante o tempo de vida do organismo. Está presente em todos os seres vivos, desde virus e bacterias até plantas e animais.

Nos organismos superiores, o DNA é único e imutável, ao longo da vida, para cada indivíduo de cada espécie. Esta característica é conhecida como "perfil genético ou de DNA" e é a base dos estudos de identificação dos indivíduos. Com poucas exceções (por exemplo, os glóbulos vermelhos em mamíferos), todas as células de um organismo vivo contêm DNA. Por este motivo, é possível extraí-lo a partir de qualquer amostra biológica.

O que é uma doença hereditária?

As doenças hereditárias são um conjunto de doenças genéticas, cuja principal característica é sua sobrevivência de geração em geração, sendo transmitidas de pai para filho e assim sucessivamente.
CLASSIFICAÇÃO DAS DOENÇAS HEREDITÁRIAS
Doenças monogênicas
As doenças hereditárias monogênicas são aquelas doenças decorrentes da mutação da sequência de DNA de um único gene.
Mais de 6.000 doenças hereditárias monogênicas são conhecidas, prevalecendo um caso a cada 200 nascimentos.
As doenças monogênicas são transmitidas segundo os padrões de herança mendeliana como:

  • Doença autossômica recessiva. Para que a doença se manifeste, é preciso duas cópias do gene mutante no genoma da pessoa afetada, cujos pais normalmente não têm a doença, mas portam, cada um, uma única cópia do gene mutante, que pode ser transmitido para seus filhos. Ela é transmitida através dos cromossomas não sexuais (autossomos). A probabilidade de se ter um filho afetado por uma doença autossômica recessiva, entre duas pessoas portadoras de uma única cópia do gene mutante (que não manifestam a doença), é de 25%.
  • Doença autossômica dominante. Só é preciso uma única cópia do gene mutante para que a pessoa seja afetada por uma doença autossômica dominante. Geralmente, um dos pais de uma pessoa afetada tem a doença e estes progenitores têm 50% de probabilidade de transmitir o gene mutante para sua prole, que desenvolverá a doença.
  • Doença ligada ao cromossoma X. O gene mutante se localiza no cromossoma X. Por sua vez, estas doenças podem ser transmitidas de forma dominante ou recessiva.

Algumas doenças monogênicas conhecidas:

Doenças multifatoriais
Também chamadas de poligênicas, são produzidas pela combinação de diversos fatores ambientais e mutacionais em vários genes, geralmente a partir de cromossomas diferentes. Não seguem o padrão de hereditariedade mendeliana e, às vezes, quando um gene principal é o responsável pela doença, se comporta como herança dominante com penetrância incompleta, como no caso do câncer do mama hereditário (genes BRCA1 e BRCA2).
Algumas das doenças crônicas mais frequentes são poligênicas, como por exemplo: hipertensão arterial, mal de Alzheimer, diabetes mellitus, vários tipos de câncer e também a obesidade. A herança poligênica também está associada às características hereditárias, como os padrões da impressão digital, altura, cor dos olhos e da pele. Possivelmente, a maioria das doenças são doenças multifatoriais, causadas pela combinação de distúrbios genéticos, que predispõem a uma determinada suscetibilidade na presença de agentes ambientais.

Doença genética
Ocorre devido às alterações na estrutura dos cromossomos, como a perda ou delação cromossômica, aumento do número de cromossomas ou translocações cromossômicas. Alguns tipos importantes de doenças cromossômicas podem ser detectados no exame microscópico. A trissomia 21 ou síndrome de Down é um distúrbio comum, que ocorre quando a pessoa tem três cópias do cromossoma 21 (entre 3% e 4% dos casos são hereditários, o resto congênitos).
Doença mitocondrial
Este tipo de doença hereditária é relativamente incomum. É causada por mutações no DNA mitocondrial, e não no cromossoma. As mitocôndrias têm seu próprio DNA. Nos últimos anos, demonstrou-se que mais de 20 doenças hereditárias resultam das mutações no DNA mitocondrial. Uma vez que as mitocôndrias vêm somente do óvulo, elas são herdadas exclusivamente da mãe. Uma pessoa com um distúrbio mitocondrial pode apresentar padrões de herança materna (apenas indivíduos ligados por uma relação maternal correm esse risco). Os homens não transmitem a doença aos seus filhos.

Quais são os benefícios para as famílias de se conservar o DNA?

Famílias que apresentam doenças hereditárias, como o câncer, mal de Parkinson, doenças coronarianas, diabete etc. estão mais propensas a repetir a história genética da família.

Conservar seu DNA é preservar a herança genética da família e suas informações inestimáveis na hora de tratar de um problema de saúde de seus descendentes.

Cada vez mais, muitas pessoas agradecem aos seus pais e avós por terem conservado durante anos as certidões de nascimento ou outros documentos de sua origem filiatória, o que lhes permite explorar novas oportunidades de vida no continente europeu. Amanhã, seus filhos ou seus netos irão agradecer que o DNA tenha sido preservado, o que pode ajudá-lo a tratar um problema de saúde complexo. Com o avanço da ciência no futuro, ter os antecedentes do DNA familiar será um elemento essencial para determinar se os membros da família estão em perigo de contrair doenças hereditárias e como preveni-las.

Quantas doenças têm origem genética?

Existem mais de 4.500 doenças conhecidas que são de base genética, incluindo alguns tipos de doenças oncológicas, como o câncer de cólon e de mama, mal de Alzheimer, diabete, mal de Parkinson, doenças coronarianas e dislipidemia, para citar só alguns exemplos.
Outros exemplos:

Sistema Imune

  • Lúpus
  • A doença de Graves
  • A doença celíaca
  • A esclerose múltipla
  • Psoríase

Doenças cardiomusculares

  • Aneurisma
  • O fibrilação auricular
  • As doenças cardíacas
  • A doença arterial periférica
  • A trombose venosa

Envelhecimento

  • A degeneração muscular
  • O mal de Alzheimer
  • A osteoartrite
  • A artrite reumática

Saúde em geral

  • Obesidade
  • Enxaqueca
  • A diabete tipo 1
  • A diabete tipo 2

Cânceres

  • O câncer de bexiga
  • O câncer de mama
  • O câncer de cólon
  • O câncer gástrico
  • O câncer do pulmão
  • O câncer de próstata
  • O câncer de pele
Qual é o perfil do usuário de um banco de DNA?

Qualquer pessoa que tenha interesse em deixar informações úteis para as gerações futuras, pode conservar suas amostra de DNA. Mas, esse serviço é especialmente importante para as pessoas que têm uma história familiar de câncer, diabete, mal de Alzheimer, osteoporose, mal de Parkinson ou doenças coronarianas, entre outras, já que seus descendentes têm uma chance 30% maior de contrair tais doenças.
Conhecer o DNA de seus ancestrais, afetados por essas doenças, pode ser muito útil no futuro para determinar se seus descendentes têm um perfil genético ou de DNA, que os torna propensos a sofrer com as mesmas doenças e, por tal motivo, podem tomar medidas preventivas, o que é menos invasivo, mais econômico e eficaz.

Portanto, todas as pessoas com sensibilidade e preocupação com seus entes queridos e gerações futuras, têm um perfil natural para deixar sua informação genética em um Banco de DNA.

O que pode ser feito com o meu DNA?

O DNA de cada paciente é conservado no GenomaBank, com o único propósito de custódia. Os estudos que podem ser feitos com o DNA serão encarregados pelo paciente ou por seu médico e o GenomaBank entregará frações desse DNA ao profissional ou instituição médica que o paciente indicar.

Quantos estudos podem ser feitos com as amostras armazenadas?

A quantidade de DNA que é armazenada é suficiente para fazer cerca de 1.000 estudos com a técnica de P.C.R. (Reação em cadeia da polimerase).

A informação armazenada é confidencial?

Os dados de cada paciente são armazenados de acordo com as normas de confidencialidade e privacidade. Durante toda a vida do paciente, só ele poderá acessar sua amostra de DNA. Depois, somente seus descendentes diretos e as pessoas especialmente autorizadas no contrato poderão dispor de tal informação. As amostras são armazenadas com códigos de barra, de modo que só sem tem acesso ao nome da pessoa na forma confidencial.

Quem usará estas informações no futuro?

Os descendentes e as pessoas indicadas por você, no contrato assinado para tais efeitos, poderão fazer uso desta informação.

É possível fazer clones a partir do DNA?

NÃO. Os clones são feitos a partir de células e o DNA não tem células vivas. A amostra depositada no banco só serve para fazer análise e não para regenerar um organismo.

Onde as amostras de DNA são guardadas?

As amostras de DNA são conservadas nas instalações do Laboratório Genia, no Uruguai, e ficam depositadas no Banco de DNA por um período de trinta anos.

Como se contrata o serviço do GenomaBank®?

O serviço do GenomaBank® é contratado diretamente por meio de um agente local, representante oficial do GenomaBank® e do Laboratório Genia na cidade onde você reside.

Que tipo de documentação o titular recebe do GenomaBank®?

Além de uma cópia do contrato de serviço do GenomaBank®, ocorre a entrega do certificado correspondente ao titular e às pessoas designadas pelo depositante, que acreditam na coleta, purificação, armazenamento, depósito e custódia das amostras do seu DNA. Ele compreende ainda a determinação do número da identidade biológica do depositante, gerado pela tipificação dos marcadores D8S1179, D21S11, D7S820, CSF1PO, D3S1358, THO1, D13S317, D16S539, D2S1338, D19S433, vWA, TPOX, D18S51, D5S818 e FGA.

Que garantias o GenomaBank® oferece?

As bases que garantem o serviço do GenomaBank® são:

  • O Laboratório Genia de Biologia Molecular foi criado em 1993 com o propósito de desenvolver o campo da Biologia Molecular no Uruguai.
  • Desde sua criação, tem tido um compromisso atuante para oferecer, de forma profissional e ética, testes recentes gerados a partir dos descobrimentos sobre a informação genética contida em todas as células que compõem todos os seres vivos.
  • A estratégia do Laboratório Genia consiste em detectar os últimos avanços gerados a nível internacional em Biologia Molecular e transformá-los em serviços e aplicações inovadores para uma ampla gama de setores.
  • O Dr. Carlos J. Azambuja, Diretor do Laboratório Genia, se especializou em Biologia Molecular no Brasil e no Instituto Curie de Paris, França. Ele é uma autoridade de consulta internacional na tipificação do DNA em casos forenses e de identificação de indivíduos. É membro da Comissão de Especialistas do Projeto do Programa de Prospectiva Tecnológica Uruguai 2015 da Presidência da República. Também é a autoridade de consulta em casos forenses e de identificação de indivíduos.

Acreditações:

Certificação ISO 9001:2000, emitida pelo Instituto Suíço de Certificação QS ZÜRICH.

Sociedades Internacionais às quais pertence o Laboratório Genia:

  • Membro da Sociedade Internacional de Genética Forense (ISFG), do Grupo Espanhol e Português, desde 1994.
  • Membro da Associação Brasileira de Medicina Legal desde 1996.
  • Membro fundador da Associação Argentina de Laboratórios de Identificação com base no DNA, desde 1996.
  • Membro do Programa de Catálise para Cooperação de Empresas de Biotecnologia, Eletrônica e Informática. Programa das Nações Unidades para o desenvolvimento.

Acordos internacionais:

  1. Gendia – Rede mundial de Laboratórios de Biologia Molecular: a rede Gendia é representada no Uruguai pelo Genia, o que permite o acesso a mais de 400 análises de Biologia Molecular, realizadas por laboratórios integrantes da rede no mundo inteiro.
  2. IGNA – Instituto Europeu de Genética Forense com sede em Nantes: acordo de colaboração para a identificação de indivíduos.
  3. Inspectorate – Certificadora Multinacional com sede em Londres: Aliança estratégica para oferecer serviços de identificação e certificação de rastreabilidade com base em técnicas de Biologia Molecular.
Ruta 8 km. 17.500, Zonamérica - Edificio Biotec – Uruguai
Telfone: (+598) 2518 2044*
info@genomabank.info